زومیت: دانشمندان با درمان کودکی پیش از تولد، جان او را نجات دادند؛ اما آزمایش درمان‌های تجربی در جنین با چالش‌های اخلاقی فراوانی همراه است.
آیلا بشیر، اولین شرکت‌کننده کارآزمایی بالینی است که درمان‌های پزشکی را برای ۱۰ جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی آزمایش خواهد کرد. ایده این رویکرد آن است که با شروع زودتر درمان، پزشکان ممکن است شانس بهتری برای بهبود کیفیت زندگی کودکان آینده داشته باشند.
والدین آیلا می‌گویند او معجزه است. این دختربچه ۱۵ ماهه خنده‌رو و پرحرف اولین فردی است که قبل از تولد، درمان اختلال ژنتیکی خود را آغاز کرد؛ اما کارآزمایی‌های بالینی روی جنین با سوالات اخلاقی زیادی همراه است. چگونه باید درمان را روی جنین‌های آسیب‌پذیری آزمایش کنیم که نمی‌توانند رضایت بدهند؟ و این امر برای فرد باردار چه پیامدهایی دارد؟
والدین آیلا قبل از او دو دخترشان را به خاطر بیماری پُمپه از دست داده بودند. بیماری پمپه اختلال ژنتیکی نادری است که می‌تواند بر قلب و عضلات تأثیر بگذارد. زارا در دو سالگی و سارا در شش ماهگی از دنیا رفته بودند.
شاهکار پزشکان در درمان بیماری کشنده قبل از تولد
آیلا بشیر به همراه مادرش، سوبیا قریشی و دکتر کارن فانگ کی فانگ از بیمارستان اتاوا در روز دریافت درمان در بیمارستان کودکان شرق انتاریو
تیپی مکنزی، جراح جنین و کودکان در دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو که در حال مطالعه درمان‌های پزشکی برای جنین‌ها است، می‌گوید: «برای این بارداری، والدین قطعاً انگیزه داشتند تا روش متفاوتی را امتحان کنند.» مکنزی و همکارانش در چندین مکان در حال انجام کارآزمایی کوچکی برای جنین‌های مبتلا به پمپه و هفت اختلال دیگر هستند. هر هشت بیماری ناشی از فقدان یک آنزیم هستند.
درمورد بیماری پمپه، آنزیم ازدست‌رفته نقشی حیاتی در پاک‌سازی مواد زائد از سلول‌ها دارد. بدون آنزیم مذکور، مواد مضر می‌توانند تجمع پیدا کنند و درنهایت به اعضای بدن آسیب برساند. زارا و سارا هر دو دچار بیماری قلبی شدند.
نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری پمپه تحت درمان جایگزینی با آنزیم قرار می‌گیرند که شامل تزریق نسخه آزمایشگاهی از آنزیمی است که بیماران فاقد آن هستند. این رویکرد می‌تواند به‌خوبی عمل کند؛ اما گاهی‌اوقات، خیلی دیر است. برای مثال، برخی از کودکان در حالی متولد می‌شوند که از قبل به ارگان بدن آن‌ها آسیب قابل‌توجهی وارد شده است.
استدلال دیگر برای آغاز درمان پیش از تولد، این است که احتمال بروز واکنش آلرژیک دربرابر آنزیم مصنوعی در جنین کمتر است. جنین دارای «تحمل ایمنی» است و احتمال اینکه واکنش ایمنی قوی دربرابر چیزی که ممکن است بیگانه باشد، نشان دهد، کمتر است.
مکنزی و همکارانش در حال بررسی امکان درمان جایگزینی با آنزیم جنینی در موش‌ها بوده‌اند. طبق گزارش موردی او که در مجله New England Journal of Medicine منتشر شد، اکنون آیلا اولین مدرکی است که نشان می‌دهد این رویکرد در انسان‌ها نیز می‌تواند موفق باشد.
مکنزی می‌گوید: «این کودک به هیچ بیماری قلبی دچار نشد.» آیلا نه‌تنها ۱۵ ماه زنده مانده است، بلکه به‌نظر می‌رسد که به‌طور عادی در حال رشد است. او حتی قبل از یک سالگی اولین قدم‌هایش را برداشت. پدر آیلا گفت: «زمانی که قرار بود آیلا به دنیا بیاید، نمی‌دانستیم که آیا او می‌تواند راه برود یا نه. نمی‌دانستیم که آیا می‌تواند حرف بزند. حتی نمی‌دانستیم که آیا او می‌تواند غذا بخورد. وقتی او به هریک از این مراحل مهم زندگی‌اش می‌رسید، ما از پیشرفت او شگفت‌زده می‌شدیم.»
درمان جنین کار ساده‌ای نیست. بسیاری از درمان‌هایی که امروزه روی جنین انجام می‌شود، جراحی هستند و هدفشان اصلاح مشکلات آناتومیکی است. برای مثال، جنین‌های مبتلا به اسپینا بیفیدا (مُهره‌شِکاف) که ستون فقرات آن‌ها به‌درستی توسعه پیدا نمی‌کند، ممکن است در یکی از معدود مراکز جراحی تخصصی تحت عمل جراحی قرار گیرند.
مکنزی می‌گوید این رویه‌ها هیچ‌گونه شباهتی با انجام عمل جراحی روی کودک ندارد. او می‌گوید: «جنین بسیار کوچک و بافت‌ها بسیار ظریف هستند، خطر انجام عمل بسیار بالا است. این کار به آموزش، مهارت و قدرت ذهنی بسیار بالایی نیاز دارد.»
برای جنین‌های مبتلا به اختلالات ژنتیکی که به درمان پزشکی نیاز دارند، گزینه‌های کمتری وجود دارد. مکنزی می‌گوید درمان جنین‌ها تا حد زیادی فقط از نوع عمل جراحی بوده است. درحالی‌که آیلا فقط یک مورد موفق است، مکنزی می‌گوید: «امیدواریم راه را برای سایر درمان‌های پزشکی برای جنین‌های مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی باز کند.»
هر روش درمانی باید در کارآزمایی‌های بالینی آزمایش شود و کارآزمایی‌هایی که شامل جنین‌ها باشد، چالش‌های خاصی را ایجاد می‌کنند. ام‌آی‌تی تکنولوژی ریویو با ساسکیا هندریکس، متخصص اخلاق زیستی در مؤسسه ملی سلامت ایالات متحده درمورد برخی از این چالش‌ها صحبت کرده است و او در این خصوص توضیحاتی داده است که در ادامه می‌خوانید.
قبل از هر چیز باید گفت این درمان‌ها فقط به نفع جنین طراحی شده‌اند. فرد باردار درمعرض خطر بالقوه‌ای قرار می‌گیرد که به‌طور مستقیم برای سلامتی او فایده‌ای ندارد. درحالی‌که درک این موضوع آسان است که چگونه وضعیت خوب سلامتی کودک می‌تواند به نفع والد باشد، همچنان مهم است که درمورد این مسئله با افراد بارداری که وارد کارآزمایی‌ها می‌شوند، صحبت کنیم.
مادر آیلا در دوران بارداری شش بار تحت تزریق ازطریق شکم قرار گرفت. پزشکان از سونوگرافی برای هدایت سوزن به سیاهرگ نافی (رگ خونی که جنین را به جفت متصل می‌کند) استفاده کردند تا درمان را به جنین برسانند. این تزریق‌ها با خطر عفونت، زایمان زودرس و حتی سقط جنین همراه هستند.
درمان‌های تجربی می‌توانند خطرات دیگری برای جنین داشته باشند. هندریکس می‌گوید: «گاهی‌اوقات این خطرات می‌تواند قابل‌توجه باشد و گاهی این خطرات ناشناخته‌اند. این مسئله در پژوهش‌های بالینی رایج است؛ اما در این مورد ممکن است بیشتر به آن اهمیت بدهیم، زیرا مربوط به جنین است.»
واقعیت این است که معمولاً می‌خواهیم شرایط خاصی را برای جنین ایجاد کنیم و حتی اگر به‌معنای به خطر انداختن تندرستی خودمان باشد، همه ما درباره اینکه برای سلامتی جنین خود چه کارهایی باید انجام بدهیم یا چه کارهای نباید انجام بدهیم، ایده‌هایی داریم؛ اما این احتمال وجود دارد که فرد باردار برای ثبت‌نام در کارآزمایی احساس فشار کند و به خاطر منافع احتمالی جنین، خود را درمعرض خطر قرار دهد.
هندریکس می‌گوید: «این امر می‌تواند ناشی از فشار از درون خود فرد، خانواده یا جامعه باشد. می‌توانم تصور کنم که اگر بخواهیم درمانی را رد کنیم که پزشک می‌گوید ممکن است جان کودک آینده را نجات دهد، چه احساسی خواهیم داشت.» می‌دانیم جنین‌ها آسیب‌پذیر هستند. آن‌ها همچنین نمی‌توانند رضایت خود را درمورد انجام درمان اعلام کنند. هندریکس می‌گوید: «سؤال اخلاقی این است که تا چه اندازه می‌توانیم جنین را درمعرض خطر قرار دهیم؟»
آشکار است که باید خطرات احتمالی را تا حد ممکن در سطح پایین نگه داشت. به نظر مکنزی، باید فقط درمان‌هایی آزمایش شود که قبلا بی‌خطر بودن آن‌ها در کودکان و بزرگسالان نشان داده شده است.
آیلا تا آخر عمر خود به آنزیم‌درمانی نیاز خواهد داشت. در تئوری، ژن‌درمانی که او را قادر می‌سازد تا خودش آنزیم موردنیاز را بسازد، می‌تواند درمان قطعی بیماری او باشد؛ اما مکنزی تمایلی به آزمایش درمان‌های جدیدتر یا تجربی‌تر در جنین‌ها ندارد. او می‌گوید: «به داده‌های بسیاری بیشتری برای درک بی‌خطر بودن و امکان‌پذیری ژن‌درمانی پیش از تولد نیاز داریم.»
هندریکس اشاره می‌کند که بین جمع‌آوری داده کافی درمورد درمان‌های تجربی و به تأخیر انداختن کارآزمایی‌های درمان‌هایی که ممکن است بتوانند جان کودک را نجات دهند، تعادلی وجود دارد. او می‌گوید: «کنار گذاشتن کامل جنین‌ها از پژوهش‌ها به این معنا است که دانشی را که ممکن است به‌طورخاص به این جمعیت کمک کند، به دست نخواهیم آورد.» درمان جنین در رحم مادر کار پیچیده‌ای است؛ اما امیدواریم داستان موفقیت آیلا در آینده در موارد بیشتری تکرار شود.